21번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 병으로 발생 빈도는 출생아 800명에 1명 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높습니다. 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지어졌습니다.

염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측들이 있습니다.
어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 합니다.
젊은 산모, 특히 초산에서 다운증후군 아동이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵습니다.

신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.
신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다. 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.

내장의 형태 이상이 있으면 그 치료를 하고, 정신발달 지체의 정도에 따라서 사회 생활을 영위할 수 있도록 훈련을 합니다. 건강을 유지하기 위하여 정기적인 신체 검사가 필요하며, 발달지체나 지능 저하는 특수 교육이나 조기 훈련에 의해 어느 정도 교정이 가능 합니다. 교육에서는 언어 발달의 장애가 가장 현저하므로 심리-언어학적 방향에 중점을 두어야 합니다.

한 마디로 말하자면, “체념하지 말라”, “조급하거나 초조해 하지 말라”는 것입니다. 다운증후군 아동이 발달이 늦기는 하지만 하나 하나씩 가르치는 가운데 배워가면서 아동은 발달하고 성장합니다. 이를 위해서는 결코 체념하지 않고 애정을 가지고 보살펴 주며, 다른 아동과 비교하면서 초조해 하고 조급하게 생각하지 않는 것이 필요합니다.

그리고 가능하다면 주위에 도움을 줄 수 있는 장애를 가진 아동을 자녀로 둔 부모들이나 장애 관련 전문가가 있는지 찾아보도록 하십시오. 또한 주위의 형제, 친척들에게도 아동에 대해서 알려주고 그들이 당신을 도울 기회를 주도록 합니다. 가정마다 여러 사정이 있겠지만 주위에 알리는 것도 빠르면 빠를수록 좋습니다. 이러한 일은 아버지께서 하시는 것이 가족관계상 더 적절합니다.

과거에는 많은 다운증후군 아동이 태어난 지 2년 이내에 사망했습니다. 그러나 최근에는 반수 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있습니다. 오늘날까지도 다운증후군 아동에게 있어 심장발달의 결함이 사망의 주요원인이 되고 있습니다. 이것이 생후 1년 내에 사망원인의 2/3정도가 됩니다. 초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄, 폐염, 장염 등이 있습니다.

다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망율을 보이나, 그 후로는 사망률이 상승하기 시작합니다. 이는 성인이 되면 그들을 에워싸고 있는 환경이나 그 연령층에 나타나는 질병 등등 여러 가지 문제에 영향을 쉽게 받기 때문인 듯 합니다. 또한 보통 사람보다 빨리 늙게 되는데 이 노화현상은 피부나 입의 점막에 특히 두드러지게 나타납니다. 그리고 다운증 성인에게 있어 사망의 잠재적인 원인으로는 호흡기 감염증이나, 폐렴, 폐질환 등이 있습니다.

• 출처: Down Syndrome